Contact
Secrétariat
Ouverture du lundi au vendredi de 8h30 à 15h30
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Tél. : 04.92.03.62.43
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Fax. : 04.92.03.64.65
Adresse
Hôpital de
l'Archet
151, Route de
Saint-antoine de Ginestière
B.P.3079
06202 NICE CEDEX 3
Consultations
Adultes
Niveau 0 de l’Archet 1
Mardi matin
Enfants
Niveau RDC à Droite à Lenval
Mardi après-midi
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Editorial
Labellisé en
2006 dans le cadre du
Plan National Maladies Rares, ce centre de référence est dédié au diagnostic et au suivi de patients atteints de maladies mitochondriales.
Ces
pathologies, qui touchent environ 2,5
personnes sur 10 000, sont aujourd’hui considérées comme
les plus fréquentes des maladies métaboliques. Ce sont des maladies
complexes, liées à un déficit énergétique, qui
touchent tous les organes.
L'expression clinique de ces affections est très hétérogène
(encéphalomyopathie, retard mental, épilepsie, diabète,
cardiomyopathie, surdité, cécité, insuffisance hépatique…).
Les patients
sont des enfants ou des adultes et une maladie mitochondriale peut se
manifester à tout âge.
L’extrême
diversité, la complexité de ces maladies rendent leur diagnostic
difficile, nécessitant une expertise à différents niveaux :
clinique, anatomopathologique, biochimique et génétique. Les patients
doivent être pris en charge successivement par des spécialistes variés
et leur suivi doit reposer sur une équipe
multidisciplinaire entraînée, en relation étroite avec les
médecins traitants. Depuis plusieurs années, une collaboration efficace
entre des médecins des CHU de Nice
et de Marseille a permis la prise en charge de ces
patients et le développement de programmes de recherche sur ces
pathologies.
La création
du Centre de Référence des Maladies Mitochondriales de l’enfant et de
l’adulte en 2006 a renforcé cette collaboration en permettant de
développer de nouvelles méthodes
diagnostiques et d’optimiser
la prise en charge des malades de la région Sud
Méditerranée.
Mais le
Centre a d’autres missions : développer de nouveaux programmes de recherche en
relation directe avec le Laboratoire de Biologie et Pathologie des
Génomes (CNRS UMR6267 / Inserm U998 / UNS) ou inclure les patients
diagnostiqués dans un registre national afin de pouvoir disposer de données épidémiologiques
fiables, indispensables à de futurs essais thérapeutiques.
Ce site
internet s’adresse aux patients et aux praticiens. Il a pour
objectif d’apporter des informations générales sur les maladies
mitochondriales et de faire le lien avec d’autres sites. Mais il vise
surtout à apporter des informations pratiques sur le fonctionnement du
Centre, les praticiens à contacter ou les projets de recherche en cours.
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Nouvelles
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La polarographie
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Réunion - 21/5/10
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Une exploration plus globale du fonctionnement mitochondrial basée sur la mesure de la consommation d’oxygène par oxygraphie
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Réunion bibliographie de mai 2010 :
Chance B., Williams GR., 1956. The respiratory chain and oxidative phosphorylation. Adv. Enzymol. 17, 65-134.
Rustin P., Chretien D., Bourgeron T., Gerard B., Rotig A., Saudubray J., 1994. Biochemicl and molecular investigations in respiratory chain deficiencies. Clin. Chem. Acta 228, 31-51.
Hofhaus G., Shakeley RM., Attardi G., 1996. Use of polarography to detect respiration defects in cell cultures. Methods in enzymology 264, 476-483.
Barrientos A., 2002. In vivo and in organello assessment of OXPHOS activities. Methods 26 : 307-316.
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Konstantina Fragaki - PubMed
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UPR du Réticulum Endoplasmique et interaction avec la mitochondrie
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Réunion - 21/5/10
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Rôle de WFS-1 et ses mutations dans la réponse UPR (Unfolded Protein Response) et le syndrome de wolfram
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Réunion Bibliographie d'avril 2010:
Wolfram syndrome 1 gene negatively regulates ER stress signaling in rodent and human cells.
Fonseca SG, Ishigaki S, Oslowski CM, Lu S, Lipson KL, Ghosh R, Hayashi E, Ishihara H, Oka Y, Permutt MA, Urano F. J Clin Invest. 2010 Mar;120(3):744-55.
Endoplasmic reticulum stress and the inflammatory basis of metabolic disease.
Hotamisligil GS. Cell. 2010 Mar 19;140(6):900-17.
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Samira SAADI - PubMed
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Application des technologies récentes du séquençage entier du génome aux maladies rares
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Article - 21/5/10
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Une revue de la littérature sur l'application des technologies récentes du séquençage entier du génome aux maladies rares
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Whole-genome sequencing in a patient with Charcot-Marie-Tooth neuropathy.
Lupski JR et Al. N Engl J Med. 2010 Apr 1;362(13):1181-91. Epub 2010 Mar 10.
Exome sequencing identifies the cause of a mendelian disorder.
Ng SB, Buckingham KJ, Lee C, Bigham AW, Tabor HK, Dent KM, Huff CD, Shannon PT, Jabs EW, Nickerson DA, Shendure J, Bamshad MJ. Nat Genet. 2010 Jan;42(1):30-5. Epub 2009 Nov 13.
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Samira SAADI - PubMed
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Les ataxies mitochondriales
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Réunion - 21/5/10
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Les syndromes MIRAS, MSCAE, SANDO et IOSCA (gènes PolG et Twinkle), sans oublier les ataxies avec déficit en quinone.
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Réunion bibliographie de janvier 2010 :
POLG1 mutations cause a syndromic epilepsy with occipital lobe predilection. Bernt A. Engelsen et al., Brain (2008), 131, 818_828.
The unfolding clinical spectrum of POLG mutations. Blok MJ. J Med Genet. 2009 Nov;46(11):776-85. Epub 2009 Jul 2.
Recessive twinkle mutations cause severe epileptic encephalopathy. Tuula Lönnqvist, Brain 2009: 132; 1553–1562.
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Annabelle Chaussenot - PubMed
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Anomalies de la traduction mitochondriale
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Réunion - 08/12/09
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Présentation du Dr Cécile ROUZIER lors de la réunion bibliographie du 8 décembre 2009
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1) Translation matters: protein synthesis defects in inherited disease.
Scheper GC, van der Knaap MS, Proud CG.
Nat Rev Genet. 2007 Sep;8(9):711-23. Epub 2007 Jul 31.
2) Acute infantile liver failure due to mutations in the TRMU gene.
Zeharia A, Shaag A, Pappo O, Mager-Heckel AM, Saada A, Beinat M, Karicheva O, Mandel H, Ofek N, Segel R, Marom D, Rötig A, Tarassov I, Elpeleg O.
Am J Hum Genet. 2009 Sep;85(3):401-7.
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Cécile ROUZIER - PubMed
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