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La polarographie Réunion - 21/5/10
Une exploration plus globale du fonctionnement mitochondrial basée sur la mesure de la consommation d’oxygène par oxygraphie
Réunion bibliographie de mai 2010 :

Chance B., Williams GR., 1956. The respiratory chain and oxidative phosphorylation. Adv. Enzymol. 17, 65-134.

Rustin P., Chretien D., Bourgeron T., Gerard B., Rotig A., Saudubray J., 1994. Biochemicl and molecular investigations in respiratory chain deficiencies. Clin. Chem. Acta 228, 31-51.

Hofhaus G., Shakeley RM., Attardi G., 1996. Use of polarography to detect respiration defects in cell cultures. Methods in enzymology 264, 476-483.

Barrientos A., 2002. In vivo and in organello assessment of OXPHOS activities. Methods 26 : 307-316.
Konstantina Fragaki - PubMed
UPR du Réticulum Endoplasmique et interaction avec la mitochondrie Réunion - 21/5/10
Rôle de WFS-1 et ses mutations dans la réponse UPR (Unfolded Protein Response) et le syndrome de wolfram
Réunion Bibliographie d'avril 2010:

Wolfram syndrome 1 gene negatively regulates ER stress signaling in rodent and human cells.
Fonseca SG, Ishigaki S, Oslowski CM, Lu S, Lipson KL, Ghosh R, Hayashi E, Ishihara H, Oka Y, Permutt MA, Urano F. J Clin Invest. 2010 Mar;120(3):744-55.

Endoplasmic reticulum stress and the inflammatory basis of metabolic disease.
Hotamisligil GS. Cell. 2010 Mar 19;140(6):900-17.

Samira SAADI - PubMed
Application des technologies récentes du séquençage entier du génome aux maladies rares Article - 21/5/10
Une revue de la littérature sur l'application des technologies récentes du séquençage entier du génome aux maladies rares
Whole-genome sequencing in a patient with Charcot-Marie-Tooth neuropathy.
Lupski JR et Al. N Engl J Med. 2010 Apr 1;362(13):1181-91. Epub 2010 Mar 10.

Exome sequencing identifies the cause of a mendelian disorder.
Ng SB, Buckingham KJ, Lee C, Bigham AW, Tabor HK, Dent KM, Huff CD, Shannon PT, Jabs EW, Nickerson DA, Shendure J, Bamshad MJ. Nat Genet. 2010 Jan;42(1):30-5. Epub 2009 Nov 13.

Samira SAADI - PubMed
Les ataxies mitochondriales Réunion - 21/5/10
Les syndromes MIRAS, MSCAE, SANDO et IOSCA (gènes PolG et Twinkle), sans oublier les ataxies avec déficit en quinone.
Réunion bibliographie de janvier 2010 :

POLG1 mutations cause a syndromic epilepsy with occipital lobe predilection. Bernt A. Engelsen et al., Brain (2008), 131, 818_828.

The unfolding clinical spectrum of POLG mutations. Blok MJ. J Med Genet. 2009 Nov;46(11):776-85. Epub 2009 Jul 2.

Recessive twinkle mutations cause severe epileptic encephalopathy. Tuula Lönnqvist, Brain 2009: 132; 1553–1562.
Annabelle Chaussenot - PubMed
Anomalies de la traduction mitochondriale Réunion - 08/12/09
Présentation du Dr Cécile ROUZIER lors de la réunion bibliographie du 8 décembre 2009
1) Translation matters: protein synthesis defects in inherited disease.
Scheper GC, van der Knaap MS, Proud CG.
Nat Rev Genet. 2007 Sep;8(9):711-23. Epub 2007 Jul 31.

2) Acute infantile liver failure due to mutations in the TRMU gene.
Zeharia A, Shaag A, Pappo O, Mager-Heckel AM, Saada A, Beinat M, Karicheva O, Mandel H, Ofek N, Segel R, Marom D, Rötig A, Tarassov I, Elpeleg O.
Am J Hum Genet. 2009 Sep;85(3):401-7.
Cécile ROUZIER - PubMed
L’assemblage de la chaîne respiratoire mitochondriale. Article - 15/10/09
Une revue de la littérature et des nouveaux facteurs d'assemblage.
1) Revue sur l’assemblage de la chaîne respiratoire mitochondriale:
Structural and functional organization of the mitochondrial respiratory chain: a dynamic super-assembly. Lenaz G, Genova ML. Int J Biochem Cell Biol. 2009 Oct;41(10):1750-1772

2) Mutation dans un nouveau facteur d’assemblage du complexe I:
Defective complex I assembly due to C20orf7 mutations as a new cause of Leigh syndrome. Gerards M, et al. J Med Genet. 2009 Jun 18

3) Mutation dans un nouveau facteur d’assemblage du complexe II:
SDHAF1, encoding a LYR complex-II specific assembly factor, is mutated in SDH-defective infantile leukoencephalopathy. Ghezzi D, et al. Nat Genet. 2009 May 24
Konstantina Fragaki - PubMed
Nouvelle technique biochimique pour le diagnostic des maladies mitochondriales. Article - 15/10/09
Novel antibody-based strategies for the rapid diagnosis of mitochondrial disease and dysfunction.
We are developing rapid immunoassays to measure the protein levels, enzymatic activities and post-translational modifications of mitochondrial proteins. These assays can be arrayed in multi-analyte panels for biomarker discovery and they can also be used individually at point of care where the level or activity of a small number proteins or even a single protein is highly informative. We have shown that a small set of assays can be used to identify almost all patients with genetic deficits in OXPHOS complexes I or IV, the most common cause of inherited mitochondrial disease. Because each of these tests can be performed in an extremely simple, rapid dipstick format using non-invasive samples such as cheek swabs and fingerprick blood, they have potential for use as point of care diagnostics for mitochondrial disease and as front-line screening tools to help guide drug therapies and minimize adverse off-target drug effects.

Marusich MF, Murray J, Xie J, Capaldi RA. Int J Biochem Cell Biol. 2009 Oct;41(10):2081-8.
Konstantina Fragaki - PubMed
Hétérogénéité clinique décrite avec le gène RRM2B. Article - 13/10/09
Des formes récessives avec encéphalopathie néonatale ou pseudo-MNGIE de l'adulte aux formes dominantes de CPEO.
Mitochondrial neurogastrointestinal encephalopathy due to mutations in RRM2B. Shaibani A, et al., Arch Neurol. 2009 Aug;66(8):1028-32.

A heterozygous truncating mutation in RRM2B causes autosomal-dominant progressive external ophthalmoplegia with multiple mtDNA deletions . Tyynismaa H, et al., Am J Hum Genet. 2009 Aug;85(2):290-5.

A novel mutation of the RRM2B gene in an infant with early fatal encephalomyopathy, central hypomyelination, and tubulopathy. Acham-Roschitz B, et al., Mol Genet Metab. 2009 Jun 25.
Cécile Rouzier - PubMed
Implication de la mitochondrie dans le syndrome de Wolfram Article - 09/10/09
Cisd2 deficiency drives premature aging and causes mitochondria-mediated defects in mice.
CISD2, the causative gene for Wolfram syndrome 2 (WFS2), is a previously uncharacterized novel gene. Significantly, the CISD2 gene is located on human chromosome 4q, where a genetic component for longevity maps. Here we show for the first time that CISD2 is involved in mammalian life-span control. Cisd2 deficiency in mice causes mitochondrial breakdown and dysfunction accompanied by autophagic cell death, and these events precede the two earliest manifestations of nerve and muscle degeneration; together, they lead to a panel of phenotypic features suggestive of premature aging. Our study also reveals that Cisd2 is primarily localized in the mitochondria and that mitochondrial degeneration appears to have a direct phenotypic consequence that triggers the accelerated aging process in Cisd2 knockout mice; furthermore, mitochondrial degeneration exacerbates with age, and the autophagy increases in parallel to the development of the premature aging phenotype. Additionally, our Cisd2 knockout mouse work provides strong evidence supporting an earlier clinical hypothesis that WFS is in part a mitochondria-mediated disorder; specifically, we propose that mutation of CISD2 causes the mitochondria-mediated disorder WFS2 in humans. Thus, this mutant mouse provides an animal model for mechanistic investigation of Cisd2 protein function and help with a pathophysiological understanding of WFS2.

Chen YF, et al. Genes Dev. 2009 May 15;23(10):1183-94
Chen et al. - PubMed
Neuropathies optiques mitochondriales Article - 12/5/09
Une description complète des données génétiques, épidémiologiques, cliniques, diagnostiques et de prise en charge.
Yu-Wai-Man P et al.proposent une description complète des deux neuropathies optiques héréditaires les plus fréquentes. Elles sont dues à un dysfonctionnement mitochondrial qui entraîne une perte de la vue chez le jeune adulte, soit par une mutation primaire de l’ADN mitochondriale pour la neuropathie optique de Leber, soit par l’intermédiaire d’une protéine OPA1 de la membrane interne mitochondriale pour l’atrophie optique autosomique dominante. Cet article apporte des données génétiques, épidémiologiques, cliniques, diagnostiques et de prise en charge.

Yu-Wai-Man P et al., J Med Genet. 2009 Mar;46(3):145-58. Epub 2008 Nov 10.
Yu-Wai-Man P et al - Orphanews
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