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Les objectifs de l'activité clinique du centre

 

Les maladies mitochondriales représentent un groupe de pathologies hétérogènes en terme de types de patients, d’expression clinique et de transmission génétique. Les patients et les demandes de recherche de maladie mitochondriale émanent de différents services, allant de la pédiatrie aux services d’adulte, de la neurologie à la diabétologie, en passant par l’ophtalmologie et la médecine interne. Les malades peuvent présenter soit une atteinte isolée d’un tissu ou d’un organe, soit une atteinte de plusieurs fonctions de l’organisme. Cette situation rend souvent complexe la prise en charge des malades nécessitant le recours à des spécialistes de différentes disciplines.

Les objectifs sont de plusieurs types :

o Recueillir toutes les informations cliniques et paracliniques en recherchant les données pertinentes permettant d’orienter au mieux les explorations de biologie moléculaire à visée diagnostique.

o Assurer aux patients et aux familles une prise en charge médicale cohérente et globale

- Assurer un relais avec les médecins traitants et les correspondants médicaux ou paramédicaux de proximité.

- Aider au suivi et à la coordination de la prise en charge du malade par les différents spécialistes référents et les autres centres de référence. (CARAMMEL, centre de référence des pathologies métaboliques de l’enfant, centre de référence des pathologies neuro-musculaires).

- Apporter l’expertise nécessaire au conseil génétique, au diagnostic prénatal et au diagnostic pré-implantatoire.

- Participer aux réunions pluridisciplinaires pour améliorer la démarche diagnostique et la prise en charge des patients.

- Participer à la mise en place de protocole de soins.

- Apporter l’information médicale nécessaire à la compréhension de ces maladies auprès des patients et des familles.

o Information des professionnels médicaux et paramédicaux.

o Développer et participer à des programmes de recherche dédiés aux maladies mitochondriales.

Cette page a été mise à jour le 24/06/09 par Mme Chaussenot
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