Les maladies neuromusculaires regroupent l'ensemble de maladies acquises ou génétiques touchant l'unité motrice constituée par les muscles, les jonctions neuromusculaires, les nerfs périphériques, leurs racines et les neurones moteurs de la moelle épinière. La fréquence de chaque maladie incluse dans ces groupes est faible, ce sont des maladies rares, mais prise dans leur ensemble de maladies neuromusculaires elles sont un véritable enjeu de santé publique.

La prise en charge des personnes atteintes des ces maladies nécessite un ensemble de compétences dont les actions doivent être coordonnées : spécialistes médicaux cliniciens et biologistes, soignants de différents groupes professionnels, psychologues, travailleurs sociaux, établissements et réseaux de santé, prestataires techniques, milieu associatif, financeurs Assurance Maladie et collectivités locales (MDPH).

En application du Plan Maladies Rares gouvernemental, la Direction de l'Hospitalisation et de l'Organisation des Soins (DHOS) a réalisé un maillage du territoire national en labellisant des Centres de Référence aidés de Centres de Compétence. Le Centre de Référence Maladies Neuromusculaire et SLA en région PACA s'appuie sur 4 structures, pour la partie Ouest de la Région : Service de Neurologie et des Maladies Neuromusculaires (Pr Jean Pouget) et le Service de Pédiatrie et Neurologie Pédiatrique (Pr Brigitte Chabrol) situés Hopital de la Timone, Assitance Publique-Hôpitaux de Marseille, pour la partie Est : Service des Maladies Neuromusculaires (Pr Desnuelle) et service de Pédiatrie secteur neurologie (Dr Richelme) localisés sur l'Hopital de l'Archet, CHU de Nice. Le Pr Pouget assure la coordination relayée sur Nice par le Pr Desnuelle. Ce Centre est régulièrement évalué sur des audits externes et par la Haute Autorité de Santé.

Les missions du Centre sont :

  • Assurer les diagnostics, et définir les stratégies de prise en charge thérapeutique, psychologique et sociale.
  • Définir et diffuser les protocoles de prise en charge en lien avec la HAS et l'UNCAM
  • Coordonner les travaux de recherche et participer à la surveillance épidémiologique en lien avec l'InVS.
  • Participer aux actions de formation et d'information des professionnels, des malades et des familles.
  • Animer et coordonner les réseaux sanitaires et médico-sociaux
  • Etre les interlocuteurs des tutelles et associations de patients.